La Síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad genética y congénita rara, caracterizada por una serie de alteraciones que afectan el crecimiento y desarrollo de varias partes del cuerpo. Aunque su manifestación principal está relacionada con características como macroglosia (aumento de la lengua), gigantismo, onfalocele (defecto en la pared abdominal), visceromegalia (aumento de órganos internos) y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias embrionarias, como el tumor de Wilms (un tipo de cáncer renal).

La prevalencia de la Síndrome de Beckwith-Wiedemann es de aproximadamente 1 en cada 5,000 individuos, con una amplia variabilidad clínica que puede ir desde casos leves hasta cuadros más graves. Una de las características distintivas de la Síndrome de Beckwith-Wiedemann es el aspecto peculiar de la piel, descrita como suave y aterciopelada. En las manos, los pies y, en algunos casos, en los codos, puede observarse un exceso de piel flácida. En ciertas áreas, el tejido adiposo subcutáneo puede presentar pequeñas nodulaciones. La cicatrización suele ser deficiente, lo que provoca hematomas frecuentes que pueden evolucionar hacia pequeños nódulos. Estas manifestaciones pueden ser más sutiles y difíciles de identificar durante la infancia.

El diagnóstico de esta condición generalmente se realiza en el período postnatal, basándose en hallazgos como macroglosia, onfalocele, gigantismo, visceromegalia, edad ósea avanzada, displasia renal, nevus faciales (marcas o lesiones pigmentadas en la piel del rostro) y pliegues en las orejas. Es de gran importancia para orientar los cuidados perinatales, influenciando decisiones sobre el modo de parto, cuidados pediátricos debido a la hipoglucemia neonatal, obstrucción de las vías respiratorias superiores, insuficiencia cardíaca congestiva, riesgo de malignidad y pruebas genéticas para los familiares.

El diagnóstico prenatal de la síndrome puede realizarse mediante ecografía bidimensional utilizando dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores. Los criterios mayores incluyen macroglosia, macrosomía (peso estimado por encima del percentil 90 para la edad gestacional) y defecto en la pared abdominal. Los criterios menores incluyen polihidramnios (exceso de líquido amniótico), nefromegalia (aumento anormal de los riñones), displasia renal (malformación de los riñones) y citomegalia adrenal confirmada por examen patológico. La ecografía tridimensional con renderización permite una evaluación más detallada de la superficie fetal, ayudando a los padres a comprender mejor las malformaciones, aunque hay pocas descripciones en la literatura sobre su uso para el diagnóstico prenatal de esta síndrome.

En cuanto a los cuidados dermatológicos, es esencial orientar a los pacientes sobre su mayor vulnerabilidad a los traumatismos, especialmente en los casos más graves. Cuando sea necesario, se recomienda el uso de protectores de piel en áreas como rodillas, codos y espinillas. Las heridas tienden a tardar el doble de tiempo en cicatrizar, por lo que los apósitos deben mantenerse por más tiempo y, si es posible, ser de mayor tamaño para evitar complicaciones.

Referencias Araujo Júnior E, Simioni C, Nardozza LMM, et al. Diagnóstico prenatal de la síndrome de Beckwith-Wiedemann por ecografía bidimensional y tridimensional. Radiol Bras. 2013;46(6):379–381.

Casa Hunter. Síndrome de Beckwith-Wiedemann [Internet]. 2024 Disponible en: https://www.casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-beckwith-wiedemann.php Acceso en: 17 oct 2024.