Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Fabry en Argentina

RESUMEN La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis lisosomal ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen GLA con la resultante deficiencia de α-galactosidasa A. Las formas de presentación se dividen en un fenotipo “clásico” con inicio pediátrico y multisistémico, y un fenotipo “tardío” con manifestaciones principalmente cardíacas o renales. El patrón de inactivación del cromosoma X en …

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Nefropatía por IgA en un adulto joven con síndrome nefrótico: reporte de un caso

RESUMEN La nefropatía por IgA tiene una amplia gama de presentaciones clínicas, de las cuales el síndrome nefrótico es posiblemente el más infrecuente. Individuos con nefropatía por IgA ocasionalmente desarrollan síndrome nefrótico, que es indistinguible de la enfermedad de cambios mínimos (ECM). En la mayoría de los casos, la incidencia de la nefrosis y la asociación de nefropatía por IgA …

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Fístula safeno-femoral como acceso de hemodiálisis, análisis de permeabilidad, técnica quirúrgica y complicaciones.

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Descripción de la técnica para la confección de fistulas arteriovenosas (FAV) safenofemorales como acceso de hemodiálisis para tratamiento sustitutivo renal en pacientes con agotamiento de accesos vasculares en miembros superiores, evaluando los aspectos técnicos de su confección, eficacia y complicaciones. MÉTODO: Se realizaron 14 fístulas arteriovenosas safeno-femoral superficial en 13 pacientes, en el período de octubre de 2015 …

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Nefropatía por enfermedad de Fabry. Rol del nefrólogo y variables clínicas asociadas al diagnóstico.

RESUMEN: Introducción: La nefropatía es una de las complicaciones mayores de la Enfermedad de Fabry (EF). Su detección temprana es de interés, ya que los tratamientos específicos para la EF son más eficaces en estadios precoces. La nefropatía por EF ha sido estudiada por bio-marcadores moleculares y tisulares. Los mismos poseen desventajas que dificultan su uso rutinario. El propósito del …

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Insuficiencia renal aguda y sepsis

RESUMEN: La lesión renal aguda (AKI) adquirida en el hospital es generalmente el resultado de una combinación de lesiones. Las causas más comúnmente asociadas son el fracaso de la autorregulación renal, nefrotoxicidad directa, isquemia reperfusión y estados inflamatorios. La gravedad de la AKI predice los resultados adversos, tales como la necesidad de tratamiento de reemplazo renal, la duración de la …

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La exploración por ecografía mejora la indicación sobre la ubicación del acceso vascular para hemodiálisis

22 de junio de 2018 Este método posibilita una mayor permeabilidad vascular y contribuye a disminuir el número de intervenciones complementarias. Un estudio realizado por especialistas en Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Parc de Salut Mar de Barcelona, ha puesto de manifiesto que la exploración mediante eco-doppler mejora la indicación de dónde debe ubicarse el acceso vascular para hemodiálisis, posibilitando así mayor permeabilidad vascular y disminuyendo el …

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La FDA autoriza la comercialización de los primeros sistemas de catéter para acceso vascular para pacientes en hemodiálisis.

Junio 22, 2018 Hoy, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) autorizó la comercialización de dos dispositivos de catéter diseñados para crear una conexión a venas y arterias en los pacientes que padecen enfermedad renal crónica y que necesitan hemodiálisis. Específicamente, la FDA otorgó la autorización de comercialización para el uso …

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Nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado. Reporte de caso

RESUMEN El nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado, es una variante de tumor de Wilms, de presentación muy poco común, es quístico totalmente multilocular con tabicaciones finas que muestran en su interior cúmulos de elementos de blastema o epiteliales en diferenciación. Se manifiesta principalmente en menores de dos años. Se presenta el caso de un varón de 6 meses que desarrolló una …

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Linfoma no Hodgkin. Hallazgo incidental en donador renal, a 10 años de evolución en receptor

Resumen Introducción:  La incidencia de cáncer en receptores de trasplante es más elevada que en la población general. Los tumores cutáneos y linfoproliferativos son las principales neoplasias que van a desarrollar estos pacientes. Poco se conoce de la transmisión de cáncer en la donación de órganos y tejidos; se ha descrito que las neoplasias pueden transmitirse a enfermos inmunosuprimidos cuando los órganos de donantes …

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Enfermedad renal crónica y sangrado entre pacientes bajo profilaxis con heparinas de bajo peso molecular

Resumen Introducción. La seguridad del uso profiláctico de heparinas de bajo peso molecular (HBPM) en pacientes con función renal alterada continúa no definida. Objetivo. Establecer si la reducción de la tasa de filtración glomerular (TFG) se asocia al desarrollo de sangrado bajo profilaxis con HBPM. Materiales y métodos. Se construyó una cohorte de pacientes no quirúrgicos en profilaxis con HBPM …

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