Síndrome de Joubert y anestesia.

Resumen

El síndrome de Joubert (SJ) es una rara enfermedad multisistémica caracterizada por malformaciones congénitas del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso, causando problemas respiratorios, hipotonía y retraso psicomotor. No tiene tratamiento curativo, lo que resalta la importancia del diagnóstico precoz y el seguimiento multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente. La anestesia en SJ es compleja debido a la susceptibilidad a la depresión respiratoria y las anomalías anatómicas que dificultan el manejo de la vía aérea. Se recomienda utilizar anestesia regional y monitorización adecuada, evitar opioides y relajantes musculares. Control posoperatorio de la respiración es crucial para evitar complicaciones. Se presenta el caso de un niño de 2 años con SJ, hidrocefalia y retraso psicomotor severo, que sufre traumatismo de labio superior secundario a caída de altura desde la cama y el manejo anestésico entregado.

  • Introducción

El síndrome de Joubert (SJ) corresponde a una enfermedad multisistémica poco frecuente, caracterizada por malformaciones congénitas del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Dichas alteraciones provocan problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. También, pueden asociarse alteraciones a nivel renal, hepático, ocular, entre otras. Actualmente, no existe tratamiento curativo, por lo cual es importante el diagnóstico precoz y el seguimiento multidisciplinario con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente y su familia[1]-[3].

Franco I. Velásquez1, Juan P. Olivos1,2, Rodrigo N. Araya1, Alberto Blanco1

1 Universidad Católica del Maule. Talca, Chile.

2 Hospital Regional de Talca. Talca, Chile.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

Síndrome de Joubert y anestesia

Categorias